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肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 是一种严重的运动神经系统疾病，具有遗传性，但这种遗传性的很大一部分以前一直无法解释。使用人工智能 (AI) 方法，由比勒费尔德大学技术学院的 Alexander Schönhuth 教授领导的研究人员成功记录和破译了 3,000 名 ALS 患者的基因型谱，从而更多地了解该疾病的发展。

使用新方法，可以以 87% 的准确率预测人们是否会患上 ALS。研究人员在Nature Machine Intelligence杂志上发表了他们的研究结果。

在他的基因组数据科学工作组中，生物信息学教授 Alexander Schönhuth 博士正在开发处理数万个基因组并分析其数据的方法和工具。除了技术学院，该工作组还隶属于比勒费尔德大学生物技术中心 (CeBiTec)。

Schönhuth 团队目前的研究重点是肌萎缩侧索硬化症(ALS)，也称为运动神经元病。在 ALS 中，患者的移动能力会随着时间的推移而下降，直至停止。然而，与此同时，大脑的活动仍然完全正常。

“关于肌萎缩侧索硬化还有很多我们不了解的地方，”领导肌萎缩侧索硬化诊断研究的亚历山大·舍恩胡特说。四年前，当他还是阿姆斯特丹 Centrum Wiskunde & Informatica (CWI) 的一个研究组组长时，他就开始研究这个课题，该中心是荷兰国家数学和计算机科学研究中心。“我们知道 ALS 是一种遗传性疾病，但 80% 的遗传性仍无法解释，”Schönhuth 说。

ALS 的遗传结构很复杂

“许多遗传性疾病揭示了遗传因素的重叠，即所谓的累加效应。精神分裂症就是一个例子，”Schönhuth 解释说。“基因揭示的这些因素越多，一个人患精神分裂症的可能性就越大。因此，我们可以很容易地根据基因识别遗传倾向。相比之下，对于 ALS，事情要复杂得多。”